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為什么檢測影響葉酸代謝的關鍵基因

葉酸缺乏是導致新生兒出生缺陷的原因之一。導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因,一是葉酸攝入量不足;二是與葉酸代謝相關的基因發生異常。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)是參與葉酸代謝的最重要的兩個酶,當編碼這兩個酶的基因發生突變時,會引起葉酸代謝異常。葉酸代謝能力基因檢測可及早發現個體對葉酸的吸收利用水平,從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群,實現個性化增補葉酸,從而增加葉酸補充依從性,同時加強產前檢測,以降低新生兒出生缺陷風險。

葉酸代謝通路圖-01-01

圖1.葉酸代謝通路圖