cSMART血漿游離DNA檢測技術

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獨創的血漿DNA測序文庫構建技術,保證昂科益極高的準確率

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Berrygenomics014

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腫瘤的相關基因

腫瘤是一類基因病,目前已知的與腫瘤發生相關的驅動基因至少有140種,一個典型的腫瘤細胞通常攜帶2-8種基因突變。

腫瘤患者的基因分型直接影響腫瘤治療效果。由于患者遺傳基因的差異,可能會導致不同患者對同一藥物產生不同、甚至截然相反的治療效果。以非小細胞肺癌的靶向治療為例,吉非替尼對于EGFR基因突變陽性的患者具有較好的療效,而對于不攜帶這一突變的患者療效不佳。

因此,在用藥前進行腫瘤藥物相關基因的檢測,可以全面、準確地解讀藥物與基因的關系,依據患者基因水平上的個體差異,輔助選擇適宜的治療藥物,制定個體化的治療方案,延長患者生存時間,提高生存質量。此外,對于家族性遺傳腫瘤基因的檢測,可以幫助受檢者評估罹患腫瘤的風險,實現腫瘤的早發現、早診斷和早治療。

與腫瘤相關的基因包括:

  • 靶向用藥相關基因

靶向治療是一種以干擾癌變或腫瘤增生所需的特定分子來阻止癌細胞增長的一種藥物療法。腫瘤的發生是一個多階段、多基因共同作用的結果,但靶向藥物只作用于攜帶特定基因突變的腫瘤細胞,因此在進行靶向治療前有必要進行分子診斷,確定腫瘤組織的基因分型,以篩選適用的靶向藥物。

多個大型臨床研究,如IPASS、INFORM等,顯示靶向藥物的療效與藥靶基因的狀態有直接相關關系。比如,EGFR基因上酪氨酸激酶結構域編碼區的外顯子18、19和21缺失或突變的肺癌患者,將從靶向藥物吉非替尼的治療中獲益。因此在靶向用藥前應進行基因檢測,以提高治療的針對性,為靶向藥選擇提供參考依據。

靶向藥物 靶基因
阿法替尼 EGFR、HER2
貝伐單抗 VEGFA
厄洛替尼 EGFR
凡德他尼 EGFR、RET、VEGFR2
吉非替尼 EGFR
克唑替尼 ALK、MET、ROS1
帕尼單抗 EGFR
帕妥珠單抗 HER2
曲妥珠單抗 HER2
色瑞替尼 ALK
舒尼替尼 FLT3、KIT、PDGFRβ、RET、VEGFR2
索拉非尼 FLT3、PDGFRβ、RAF、RET、VEGFR2
威羅菲尼 BRAF
西妥昔單抗 EGFR
伊馬替尼 ABL、KIT、PDGFR
易普利單抗 CTLA4
  • 遺傳性腫瘤相關基因

大約5%-10%的腫瘤具有遺傳傾向。通過檢測與腫瘤遺傳性相關的基因,如BRCA1、BRCA2、ATM、EPCAM、FH、FLCN等,可以評估受檢者罹患腫瘤風險,幫助實現腫瘤的早發現、早診斷和早治療。

  • 腫瘤發生相關基因

腫瘤發生相關基因是指與腫瘤發生和發展密切相關的基因,主要包括DNA修復及信號通路相關基因。
DNA修復是細胞對DNA受損傷后的一種反應,這種反應可能使DNA結構恢復原樣,重新能執行它原來的功能;DNA修復相關基因產生缺陷時,DNA損傷會在細胞內逐漸積累,從而提高腫瘤發生的風險。因此DNA修復相關基因與腫瘤易感性密切相關。
細胞惡性轉化的重要因素之一是細胞生長信號通路中的相關基因發生了突變,導致信號通路異常,引起細胞的異常生長。對信號通路中相關基因突變的檢測能夠幫助人們進一步了解腫瘤發生的機制,篩選藥物作用靶點。