4 BioNano平臺-標題圖

BioNano 光學圖譜系統基于單分子光學圖譜技術,通過其特有的芯片技術使完整的單一DNA分子可以在納米通道中平行排列,拍照成像,展示更完整的基因圖譜。它是唯一一種可以將自身系統產生的光學信號與測序數據進行聯合組裝和分析的物理圖譜技術,成本低、耗時少、成效高,對于獲取高復雜區域重復序列信息、檢測基因組結構變異有著無與倫比的技術優勢,成為當前基因組研究的有力武器。

小標題-技術原理-中

Irys系統利用內切酶對DNA進行識別、酶切、再次合成并標記熒光,在基因組上添加多個特異性的酶切標記位點,再利用電極將DNA分子導入納米孔并拉直,使得每個DNA單分子線性化展開,然后進行超長單分子高分辨率掃描熒光成像,經核心算法將酶切位點分布圖轉化成基因組圖譜數據。

4-2 大片段結構變異檢測(BioNano)-完整流程-附圖-小

小標題-平臺優勢-中
單分子檢測:無任何雜質信號干擾,反映DNA最真實的信息;
長鏈DNA分子:DNA分子可長達幾百Kb,完全可以跨越重復單元和可變區;
高質量數據:無片段化操作,無PCR過程,保持樣本最原始完整的信息;
應用靈活:可結合二代或三代測序技術,顯著提升組裝指標。

小標題-應用方向-中
協助基因組組裝:通過單分子光學圖譜,提供基因組宏觀的框架支持,保證拼接組裝結果的準確性和真實性。在重復序列區域,可以準確地確定重復片段拷貝數。通過Illumina或Pacbio測序,結合BioNano?圖譜進行Scaffolding,使組裝指標顯著提升。

檢測基因組結構變異:利用BioNano單分子光學圖譜平臺所讀取的超長DNA分子的結構信息,可以全面檢測基因組范圍內的結構變異,包括缺失、重復、倒位、易位等。