4 BioNano平台-标题图

BioNano 光学?#35745;?#31995;统基于单分子光学?#35745;?#25216;术,通过其特有的芯片技术使完整的单一DNA分子可以在纳米通道中平行排列,拍照成像,展示更完整的基因?#35745;住?#23427;是唯一一种可以将自身系统产生的光学信号与测序数据进行联?#29486;?#35013;和分析的物理?#35745;?#25216;术,成本低、耗时少、成效高,对于获取高复杂区域重复序?#34892;?#24687;、检测基因组结构变异有着无与伦比的技术优势,成为当前基因组?#33455;?#30340;有力武器。

小标题-技术原理-中

Irys系统利用内切酶对DNA进行识别、酶?#23567;?#20877;次合成并标记荧光,在基因组上添加多个特异性的酶切标记位点,再利用电极将DNA分子导入纳米孔并拉直,使得每个DNA单分子线性化展开,然后进行超长单分子高分辨率扫描荧光成像,经核心算法将酶切位点分布图转化成基因组?#35745;资?#25454;。

4-2 大片段结构变异检测(BioNano)-完整流程-附图-小

小标题-平台优势-中
单分子检测?#20309;?#20219;何杂质信号干扰,反映DNA最真实的信息;
长链DNA分子:DNA分子可长达几百Kb,完全可以跨越重复单元和可变区;
高质量数据?#20309;?#29255;段化操作,无PCR过程,保持样本最原始完整的信息;
应用灵活:可结合二代或三代测序技术,显著提升组装指标。

小标题-应用方向-中
协助基因组组装:通过单分子光学?#35745;祝?#25552;供基因组宏观的框架支持,保证拼接组装结果的准确性和真实性。在重复序?#26143;?#22495;,可以准确地确定重复片段拷贝数。通过Illumina或Pacbio测序,结合BioNano??#35745;?#36827;行Scaffolding,使组装指标显著提升。

检测基因组结构变异:利用BioNano单分子光学?#35745;?#24179;台所读取的超长DNA分子的结构信息,可以全面检测基因组?#27573;?#20869;的结构变异,包括缺失、重复、倒位、易位?#21462;?/p>