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          運動神經元存活基因1(SMN1)外顯子缺失檢測試劑盒(熒光檢測法)

          運動神經元存活基因1(SMN1)外顯子缺失檢測試劑盒(熒光檢測法)

          國內唯一獲得CFDA審批的SMN1基因檢測試劑盒。本試劑盒以人EDTA抗凝全血為檢測標本,對運動神經元存活基因1(Survival of Motor Neuron 1,SMN1)第7外顯子和(或)第8外顯子缺失進行檢測,檢測結果既可用于SMA疾病輔助診斷,也可用于SMA致病基因攜帶者篩查。

          快速、經濟、安全

          • 快速:3小時內完成實驗,自動判讀、結果精準
          • 經濟:通用技術平臺、樣本通量大、檢測成本低
          • 安全:全程閉管操作、避免污染、人體無害

          表1:目前SMA檢測常見方法的比較
          圖片6

          *由于SMN1與SMN2的高度同源,當SMN2呈高拷貝時,HRM與DHPLC均可能會由于競爭抑制而導致假陽性結果。

          流行病學

          隨機選取9800例正常人血液樣本,使用“運動神經元存活基因1(SMN1)基因外顯子缺失檢測試劑盒”檢測;其中SMN1? 7號外顯子缺失攜帶者檢出率:2.42%(1/41),SMN1? 8號外顯子缺失攜帶者檢出率:2.02%(1/49);對檢出的SMA致病基因攜帶者使用MLPA法驗證對比,符合率100%。

          流行病學-1

          臨床研究

          復旦大學附屬華山醫院、福建醫科大學附屬第一醫院、上海交通大學醫學院附屬兒童醫學中心,歷時7個半月,入組1069例樣本,其中,對照組777例,病例組292例,與PCR-RFLP法進行雙盲、平行、對照試驗,符合率100%。

          臨床研究-1

          性能參數

          技術平臺 操作時間 樣本類型
          Q-PCR 3小時 外周血

          產品信息

          產品號 產品名稱 規格
          運動神經元存活基因1(SMN1)外顯子缺失檢測試劑盒(熒光檢測法) 50次/盒

          了解更多SMA攜帶者篩查

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