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什么是FXS攜帶者篩查與患者確診

脆性X綜合征 (Fragile X Syndrome, FXS) 是最常見的X染色體連鎖的單基因性智力低下綜合征,一種發病率僅次于先天愚型的遺傳性智力低下綜合征。男性患者大多數都表現為中度至重度智力障礙,行為異常,語言反復,青春期大睪丸,顏面狹長,前額及下顎突觸;女性因為有兩條X染色體,因為X染色體的隨機失活和補償,智力低下程度較輕,但行為及感情異常。目前尚無經科學認證的治療方法,給患者家庭帶來極大壓力和負擔。
任何年齡、種族、性別的人都有可能患上FXS。全球范圍全突變致病男性患者可達 1/3600, 女性可達1/4000-6000,人群中的致病基因攜帶率為男性1/800, 女性1/259。

FXS染色體絕大多數病例是由于一個叫FMR1基因的一段(CGG)n重復序列不穩定擴增,導致基因轉錄異常和編碼產物FMRP蛋白合成減少或缺失所致。如下表所示,基于CGG重復次數,可分為4種類型,分別具有不同臨床癥狀表現: 正常(N:<44 CGG)、 灰區(IM: 45~ 54 CGG)、前突變
(PM :55 ~200 CGG)、全突變 (FM:> 200CGG)。

FXS病例1 FXS病例2

中國有約4,000,000 的 FXS致病基因的攜帶者!

CGG重復數的突變類型和導致性狀

FXS重復數與性狀