NextSeq CN500從事NIPT

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臨床指南

臨床應用的發展離不開行業專家指導意見的支持,目前已經有包括美國婦產科醫師學會(ACOG)、美國國家遺傳咨詢師協會(NSGC)、國際產前診斷協會(ISPD)、國際婦產科超聲協會(ISUOG)在內的眾多專業機構針對NIPT的臨床應用發表指導意見。這些聲明與指導意見的出臺,一方面反映了國際醫學領域內對該檢測的重視,另一方面也肯定NIPT在產前檢測中的積極作用和良好效果。行業指南有利于醫務工作者更深層次的理解NIPT,懂得如何在產前檢測領域善加應用,使得NIPT向更健康、更規范的方向發展。

美國婦產科醫師學會(ACOG)和美國母胎醫學會(SMFM)指導意見

推薦NIPT作為染色體非整倍體高危人群的初篩檢測:

  • 母親年齡超過35歲
  • 生育過三體患兒
  • 早孕期、中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果
  • 父母為羅伯遜易位,且胎兒顯示為18三體或21三體高危

查看原文:Committee Opinion No. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Obstet Gynecol. 2012 Dec;120(6):1532-4. doi: 10.1097/01.AOG.0000423819.85283.f4.

美國遺傳學顧問協會(NSGC)指導意見

  • NIPT目前只作為產前染色體非整倍體疾病高風險人群的補充檢測
  • 重視NIPT檢測前和檢測后的正確遺傳咨詢,檢測需在孕婦對檢測知情同意的基礎上進行;檢測后,對于NIPT檢測異常或NIPT檢測正常但其他檢測顯示胎兒異常的孕婦,需經過遺傳咨詢確認是否需要進一步進行產前診斷
  • NIPT發展迅速,臨床試驗如火如荼,NSGC也將根據NIPT的發展調整遺傳咨詢的指導意見

查看原文:Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P.Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. doi: 10.1007/s10897-012-9564-0. Epub 2013 Jan 22.

國際產前診斷協會(ISPD)指導意見

  • NIPT被多項研究證實其在臨床應用中具有很高的準確性,較低的失敗率
  • 對于性染色體的篩查率很低
  • NIPT目前不能作為診斷技術應用,也不能代替羊水穿刺和絨毛膜取樣(CVS)。有被漏診或有假陽性發生的可能,篩查陽性的孕婦應做羊水穿刺或CVS行染色體核型分析以明確診斷
  • 目前有效性的研究主要集中在高危人群(基于母親年齡或其它篩查高危)。低危人群中的有效性尚未證實。現有的有限數據表明在低危人群中檢測失敗率沒有明顯提高,假陽性率也較低
  • 對于嵌合體(包括局限性胎盤嵌合體),結果將不準確;當發生雙胎一胎早期流產時,結果將不準確
  • 對于部分檢測失敗或胎兒DNA含量較低無法得出檢測結果者,需要重復檢測
  • 孕婦在接受NIPT之前應得到充分咨詢,應告知孕婦該檢測的益處以及局限性

查看原文:Benn P, Borell A, et al. Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International?Societyfor?Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):622-9. doi: 10.1002/pd.4139. Epub?2013?May 21.

美國醫學遺傳學及基因組學學院(ACMG)指導意見

目前染色體非整倍體疾病的篩查不是常規性產前檢測,而是一種推薦性產前檢測,所以NIPT的產前遺傳咨詢是必須的。

產前遺傳咨詢

1.? 相對于血清學篩查的優勢,如:

  • 有嚴格的臨床試驗,準確性很高
  • 有很高的T21陰性預測值,可避免不必要的有創性產前診斷
  • 較低的假陽性率,減少進行有創性產前診斷的孕婦數量
  • 檢測結果的計算不依賴于孕周,避免了孕周不準對檢測結果的影響

2.?? NIPT異常結果必須通過有創性產前診斷;

3.?? NIPT的局限性,如:

  • NIPT的檢測結果目前還不能視為診斷,異常結果必須通過有創性產前診斷
  • NIPT不能檢測單基因疾病、非平衡易位、缺失、重復等染色體異常,仍需有創性產前診斷
  • NIPT目前不能代替早孕期超聲檢能做NT檢測、能判斷胎兒數目和胎盤異常等
  • NIPT目前缺少雙胎或多胎孕婦的臨床研究數據,還不能用于雙胎或多胎孕婦的產前檢測

篩查后遺傳咨詢

1.??? 因限制性胎盤嵌合體(CPM)或理論上“雙胎消失”現象,NIPT存在一定的假陽性率;

2.??? NIPT的檢測結果目前還不能視為診斷,必須通過有創性產前診斷,告知有創性產前診斷的風險;

3.??? 對于NIPT陽性孕婦,如果拒絕有創性產前診斷,說服孕婦爭取能夠拿到臍帶血,以便后續進行核型分析或microarray分析的產后驗證。

查看原文:Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Waston MS. ACMG?statement?on?noninvasive?prenatal?screening?for?fetal?aneuploidy. Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. doi: 10.1038/gim.2013.29. Epub 2013 Apr 4.

國際婦產科超聲協會(ISUOG)指導意見

1.?? 早孕期檢查正常后提示三種情況下孕婦可能會希望進一步篩查T21、T18、T13風險:

  • 孕早期通過母親年齡、NT值、母血清標志物或其他超聲指標計算具有高風險的孕婦
  • 母親高齡或生育過三體患兒,而不具有其他風險指標的孕婦
  • 希望進行NIPT一線篩查的孕婦

2.?? 如果NIPT結果正常,則早孕期超聲NT值和母血生化指標就不應針對T21、T18、T13進行計算;

3.?? 如果先前NIPT結果正常,但胎兒結構異常,就應采用核型或芯片分析進行侵入性產前診斷;

4.?? 如果NIPT結果正常,就不必在“遺傳超聲圖譜”中尋找包含指示T21的軟指標,因其具有很高的假陽性率及很低的陽性符合率;

5.?? 如果孕婦聯合血清篩查高風險或中風險時,則可探討NIPT作為替代侵入性產前診斷的另一種檢查手段。

查看原文:Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kaqan KO, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing(NIPT) on prenatal ultrsoundpractice.Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jul;44(1):122-3. doi: 10.1002/uog.13393. Epub 2014 Jun 3.

衛生部全國產前診斷技術專家組論證后發表指導意見

無創DNA產前檢測技術是一種“近似于診斷水平”、“目標疾病指向精確”的產前檢篩查新技術,應該與現行的產前篩查體系相結合,并準確把握臨床適用人群。

  • 有介入性產前診斷禁忌癥者(先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)
  • 產前篩查高危或臨界高危孕婦(如風險率在1/270-1/1000)
  • 珍貴兒,知情后拒絕介入性產前診斷的孕婦
  • 對介入性產前診斷極度焦慮的孕婦
  • 就診時處于較大孕周超出目前產前篩查范圍的孕婦

查看原文:邊旭明,蔣宇林,戚慶煒(2012). 產前診斷,走中國自己的道路. 中華婦產科雜志第47卷801-803