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如何進行SMA攜帶者篩查

SMA攜帶者篩查——創新的實時定量PCR檢測技術

目前,檢測SMN1基因的拷貝數是攜帶者篩查和臨床確診的重要手段。臨床操作十分簡便,單獨檢測時需要抽取2mL外周血;與無創DNA產前檢測(NIPT)一起時,只需要10mL外周血,無需再額外收集樣本。

技術優勢

快速:采樣后10個工作日內出具檢測報告

簡單:只需抽取2mL外周血,與無創DNA產前檢測(NIPT)一起,可共用10mL外周血

可靠:創新技術,有效控制了SMN2基因對檢測結果的影響,確保準確性

全面:即可用于SMA攜帶者篩查,也可用于SMA疾病輔助診斷

便捷:一管血可以同時做NIPT和SMA

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適用人群

無論是否生育過SMA患兒的夫婦,都適合進行SMA攜帶者篩查。

臨床流程

接受遺傳咨詢,確認是否接受檢測 – 簽署檢測知情同意書 – 采集樣本(外周血) – 檢測 – 采樣后10個工作日內出具檢測報告 – 遺傳咨詢

樣本采集要求

樣本類型 采樣要求 保存條件 備注
外周血 2mL EDTA抗凝管,可冷凍 單獨SMA檢測
10mL ? 與無創DNA產前檢測(NIPT)一起檢測

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