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什么是SMA?

脊髓性肌肉萎縮癥(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種常見的常染色體隱性神經肌肉病,患者脊髓內的運動神經受到侵害后,會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能,是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病,位列兒童致死性常染色體遺傳病第2位,目前尚無經科學認證的治療方法,美國和歐盟今年剛剛批準了SMA治療新藥Spinraza,第一年的治療費用約為500萬元,隨后每年的治療費用為250萬元。

任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA,兒童型SMA發病率在1/5000 – 1/10000,人群中的攜帶率為1/35-1/50。

SMN1基因被稱為“運動神經元生存1號”基因,位于5q13,負責編碼“運動神經元生存”(SMN)蛋白。SMA患者的SMN1基因由于缺失或突變,導致SMN蛋白缺乏,對運動神經元產生嚴重影響。缺乏SMN蛋白時,神經細胞將萎縮并最終死亡,從而導致SMA患者身體軀干和四肢近端骨骼肌發生漸進性、對稱性肌無力和肌萎縮。