貝全安-WES——基因遺傳病的臨床顯微鏡

罕見病又稱“孤兒病”,雖然個別的疾病發生率低,但是種類繁多,目前國際公認的罕見病有近7,000種。根據世界衛生組織的報道,80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的,因此,對罕見病患者而言,通過基因檢測明確致病基因突變是各類基因遺傳病鑒別、治療指導、預后及疾病預防的最佳途徑。
全外顯子組測序(whole exome sequencing, WES)是利用序列捕獲技術對全基因組外顯子區域DNA進行捕獲并富集,然后進行高通量測序和基因組分析,能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳變異。